PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ RỐI LOẠN TIC

I. KHÁI NIỆM RỐI LOẠN TIC

Rối loạn Tic là các cử động hay phát âm không tự ý, đột ngột, nhanh, thường xuyên lặp đi lặp lại. Tic có thể biểu hiện đơn giản (nhanh, vô nghĩa) hoặc phức tạp(có mục đích, tinh vi hơn hay phối hợp). Các Tic vận động đơn giản thường trênkhuôn mặt và cổ, như: máy mắt, gật hay lắc đầu; Trong khi Tic vận động phức tạpthì có thể biểu hiện bằng các cử động đầu, tay chân và thân mình. Các Tic phát âmđơn giản như: đằng hắng, khụt khịt thường gặp hơn so với Tic phát âm phức tạp,chẳng hạn, nói tục. Rối loạn Tic được biết đến nhiều nhất và nặng nhất là hộichứng Gilles de la Tourette, gọi tắt là Tourette.Những triệu chứng này gây ảnh ảnh hưởng đáng kể đến sinh hoạt hằng ngày củangười bệnh trên nhiều phương diện. Rối loạn thường biểu hiện nặng ở trẻ em vàthanh thiếu niên, và nhìn chung giảm nhẹ khi trưởng thành.

II. NGUYÊN NHÂN RỐI LOẠN TIC

Cho đến nay, nguyên nhân của rối loạn Tic vẫn chưa được xác định rõ ràng. Các yếu tố di truyền đang được nghiên cứu, phân tích về ảnh hưởng đến rối loạn Tic.Ngoài ra, có bằng chứng gián tiếp cho thấy vai trò của hệ thống dẫn truyềnDopamine trong rối loạn Tic. Tuy nhiên, mối liên quan của Tic với hệ thống dẫntruyền thần kinh cần được làm rõ thêm.

III. CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN TIC

1. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

Theo hướng dẫn phân loại bệnh quốc tế về các rối loạn tâm thần và hành vi ICD-10, chẩn đoán Tic dựa trên tính chất đột ngột, nhanh, nhất thời và hạn chế chủa các động tác và không có bằng chứng về rối loạn tâm thần nằm bên dưới; tính tái diễn;(thường) mất đi trong khi ngủ; và chúng có thể tái hiện hay mất đi dễ dàng 1 cáchhữu ý.

F95.0 Tic Nhất Thời

Các tiêu chuẩn chẩn đoán là các tiêu chuẩn chung của Tic, nhưng thời gian không được kéo dài quá 12 tháng. Biểu hiện của thể này thường dưới dạng nháy mắt,nhăn mặt hoặc gật đầu.

Tic xuất hiện như 1 giai đoạn độc nhất. Trong một số trường hợp, Tic có thể thuyên giảm và tái phát kế tiếp nhau trong nhiều tháng.

F95.1 Tic Vận Động Hoặc Lời Nói Mạn Tính

Cũng đáp ứng các tiêu chẩn chung của Tic, trong đó có Tic vận độn hay lời nói (nhưng không có cả hai); Tic có thể là một loại hay nhiều loại (nhưng thường lànhiều loại) và kéo dài trên 12 tháng.

F95.2 Rối Loạn Kết Hợp Tic Lời Nói Và Tic Vận Động Nhiều Loại (Hội Chứng Tourette)

Trong thể này đang có hoặc đã có đồng thời các Tic vận động nhiều loại và một hoặc nhiều Tic lời nói, mặc dầu không cần thiết chúng phải xuất hiện cùng lúc.Trong hầu hết các trường hợp các Tic xuất hiện ở tuổi trẻ em hay tuổi thanh thiếuniên. Các Tic vận động, theo tiền sử bệnh, thường đi trước các Tic lời nói; cáctriệu chứng thường nặng hởn tuổi thanh thiếu niên và thường dai dẳng đến tuổithành niên.

Các Tic lời nói thường nhiều loại với phát âm bùng nổ lặp lại, đằng hắng, lẩm bẩm, và có thể phát ra những từ hay những câu thô tục. Đôi khi kết hợp nhại độngtác cũng có thể có tính thô tục. Cũng như các Tic vận động, Tic lời nói cũng có thểđược loại trừ một cách hữu ý trong một thời gian ngắn, có thể tang lên khi bị stressvà mất đi khi ngủ.

F95.8 Các Rối Loạn Tic Khác

F95.9 Tic Không Biệt Định

Đây là mục còn lại không khuyến khích dung gồm những rối loạn đáp ứng các tiêu chuẩn chung của Tic nhưng trong đó các mục nhỏ không được biệt định hoặc cácnét không đáp ứng đầy đủ các tiêu chuẩn chẩn đoán của F95.0, F95.1 hay F95.2.

IV. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Rối loạn Tic cần được chẩn đoán phân biệt với các rối loạn vận động khác, ví dụ: loạn trương lực cơ, múa giật, múa vờn, rung giật cơ. Các cử động định hình gặp trong bệnh lý tự kỷ hay chậm phát triển cũng phải phân biệt với Tic. Các cử động này có đặc điểm phức tạp hơn và hay thay đổi hơn.

Các hoạt động ám ảnh cưỡng chế có thể khó phân biệt với Tic phức tạp nhưng biểu hiện có khuynh hướng được giải quyết bởi mục đích của chúng hơn là bởinhóm cơ có liên quan.

Ngoài ra, Tic có thể xuất hiện trong nhiều bệnh lý thần kinh, ví dụ, bệnh Wilson, hội chứng Huntington, hội cứng Parkinson, múa vờn Syndeham, bệnh Wilson.Tuy nhiên, hiếm khi Tic là biểu hiện duy nhất trong những bệnh lý này.

V. BỆNH LÝ KẾT HỢP

Tic có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc kết hợp với bệnh lý khác. Ở trẻ vừa có Tic và tăng động giảm chú ý thường có hành vi gây rối, rối loạn cảm xúc cũng như khókhăn trong học tập. Sự kết hợp các rối loạn này làm giảm khả năng thích ứng xãhội và kết quả học tập so với các trường hợp chỉ có Tic đơn độc. Tic có thể kếthợp với rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Vài bệnh nhân biểu hiện Tic có các triệuchứng trong tự kỷ, chậm phát triển.

VI. CẬN LÂM SÀNG

Điện não và các xét nghiệm hình ảnh học não bộ không phải là xét nghiệm thường quy và đặc hiệu để chẩn đoán, thường được thực hiện trong các trường hợpcó kèm dấu thần kinh khác. Tuy nhiên, nhiều BN mắc Tourette ghi nhận có bấtthường trên các xét nghiệm này.

Các xét nghiệm cơ bản như công thức máu, chức năng gan thận, tuyến giáp, xét nghiệm nước tiểu cũng như điện tim nên được thực hiện trước và trong quá trìnhđiều trị. Đặc biệt, trong các trường hợp khởi phát đột ngột hoặc đợt bệnh kịch phátnặng, nhà lâm sàng cần đánh giá tình trạng nhiễm trùng hay các bệnh cấp có thểxảy ra, kèm theo.

Ngoài ra, BN có thể được chỉ định thực hiện một số trắc nghiệm đánh giá mức độ Tic và theo dõi sự cải thiện trong quá trình điều trị. Trắc nghiệm trí tuệ nênđược thực hiện ở bệnh nhi trong trường hợp có bệnh lý chậm phát triển kèm theo.

VII. ĐIỀU TRỊ RỐI LOẠN TIC

Việc điều trị rối loạn Tic chỉ đơn thuần là điều trị triệu chứng. Cho đến nay, chưa có một biện pháp điều trị triệt để hay điều trị dự phòng nào được biết đến. Trongcác trường hợp nhẹ, BN mắc rối loạn Tic nhưng vẫn duy trì tốt các hoạt động xãhội và học tập thì có thể không cần điều trị. Trong trường hợp nặng, nhà lâm sàngcần cân nhắc đến việc điều trị các biểu hiện Tic, bao gồm các can thiệp hành vi vàcan thiệp dược lý.

1. Liệu Pháp Hành Vi “Đảo Ngược Thói Quen”

Liệu pháp này giúp BN nhận thức được rối loạn Tic của họ và chủ động tạo ra các vận động “chống lại” mỗi khi BN có cảm giác “thôi thúc” thực hiện Tic.

Chưa có nghiên cứu hệ thống nào so sánh hiệu quả của liệu pháp đảo ngược hành vi và liệu pháp hóa dược hay kết hợp cả 2 liệu pháp. Tuy vậy, liệu pháp đảongược hành vi là một biện pháp can thiệp nên được cân nhắc vì có ít nguy cơ hơnso với tác dụng phụ chuyển hóa của liệu pháp hóa dược.

2. Liệu Pháp Hóa Dược

A. Thuốc Chống Loạn Thần

Thuốc và liều dùng xem phụ lục

B. Thuốc Đồng Vận Thụ Thể Alpha-2

Conidine: liều khởi đầu của clonidine là 0,05 mg/ngày, tăng dần lên đến 0,1 – 0,3 mg/ngày để kiểm soát tics thường được chia làm 3-4 lần mỗi ngày. Tác dụng phụchính làm hạn chế việc sử sụng thuốc này là gây buồn ngủ, ngầy ngật, thỉnhthoảng có thể gặp tụt huyết áp.

Guanfacine cũng được sử dụng điều trị các rối loạn Tic, cho thấy hiệu quả cải thiện ở nhóm vừa có Tic vừa có ADHD, thường được sử dụng với liều 1 -4mg/ngày.

3. Các Biện Pháp Điều Trị Khác

A. Nhóm Benzodiazepine

Clonazepam, liều dùng xem phụ lục

B. Thuốc Chống Động Kinh

– Levetỉracetam cho thấy khả năng dung nặp tốt và có hiệu quả trong một sốnghiên cứu ban đầu.

– Natri valproate được sử dụng đơn trị hoặc phối hợp với nhóm chống loạn thần

C. Thuốc Chống Trầm Cảm

SSRIs (ví dụ, clomỉpramỉne, íluoxetỉne) được sử dụng đơn trị hoặc phối hợp với thuốc chống loạn thần trong điều trị Tic do tần số thường gặp phối hợp Tic vàrối loạn ám ảnh cưỡng chế.

Các nhóm thuốc chống trầm cảm khác ít được sử dụng do tác dụng phụ không mong muốn trên tim mạch.

D. Kích Thích Não Sâu, Kích Thích Từ Trường Xuyên Sọ

Các biện pháp can thiệp này được ghi nhận có hiệu quả trong 1 số ít trường hợp kháng trị ở người lớn. Các biện pháp này chỉ nên được cân nhắc trong các trườnghợp kháng trị. Thêm nữa, khi muốn thực hiện trên các bệnh nhân nhi, nhà lâmsàng càng phải cân nhắc kĩ giữa nguy cơ và lợi ích của biện pháp này.

VIII. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG

Nhìn chung, trong phần lớn các trường hợp, các triệu chứng Tic sẽ giảm hoặc mất hoàn toàn khi đến tuổi vị thành niên. Tuy nhiên, nếu rối loạn Tic, đặc biệt làTourette, phối hợp với ADHD hay ám ảnh cưỡng chế, các hoạt động xã hội, họctập, nghề nghiệp của bệnh nhân có thể bị ảnh hưởng nhiều.

Sự hỗ trợ của thầy cô, bạn bè và gia đình có thể giúp ích trong việc giảm triệu chứng Tic mà không cần điều trị.

Xem thêm Phác đồ điều Trị Bệnh Viện Tâm Thần (Hồ Chí Minh):

1. Bảng Nguyên Nhân Hội Chứng Sảng
2. Mất Ngôn Ngữ Mắc Phải Do Động Kinh – Hội Chứng Landau Kleffner
3. Nói Lắp
4. Phác Đồ Cấp Cứu Hạ Huyết Áp Tư Thế
5. Phác Đồ Hướng Dẫn Chẩn Đoán Điều Trị Chữa Bệnh Hội Chứng Ác Tính

PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG ÁC TÍNH

Hội chứng ác tính do thuốc an thần (Neuroleptic maglinant syndrome-NMS) là 1 cấp cứu thần kinh mà có ảnh hưởng tới tính mạng, liên quan đến việc sử dụng thuốc an thần và đặctrưng bởi 1 hội chứng lâm sàng như thay đổi trạng thái tâm thần, co cứng cơ, tăng thân nhiệt,rối loạn thần kinh tự chủ.

1. Điều Trị:

Ngưng tác nhân nguyên nhân: là 1 biện pháp đơn trị liệu rất quan trọng đối với NMS, nhữngthuốc an thần mạnh khác có thể ngưng nếu được. Yếu tố thúc đẩy như là ngưng điều trị vớiliệu pháp dopamine, nên được tiếp tục.

2. Điều Trị Chuyên Biệt:

Những khuyến cáo với thuốc đặc trị NMS dựa trên những báo cáo ca lâm sàng, không có dữ liệu từ nghiên cứu lâm sàng. Kết quả của chúng không rõ ràng và còn bàn cải. Thôngthường thì dùng những thuốc như: Dantrolene, Bromocriptine và Amantadine.

• Dantrolene là thuốc dãn cơ trực tiếp và hiệu quả trong điều trị tăng thân nhiệt ác tính.Liều từ 0,25 đến 2mg/kg, tiêm mạch mỗi 6-12 giờ. Liều hàng ngày thường 3-5 mg/kg,liều tối đa 10mg/kg/ngày. Hiệu quả bao gồm giảm tạo nhiệt cũng tốt như trong co cứngcơ, và tác dụng trong vòng vài phút. Có liên quan đến nhiễm độc gan, Dantrolene nêntránh khi chức năng gan có bất thường. Trong khi vài khuyến cáo ngưng sau vài ngày,một vài đề nghị tiếp tục đến 10 ngày giảm liều chậm đến liều tối thiểu không tái phát.

• Bromocriptine, một đồng vận Dopamine, được cho để hồi phục dẫn truyền Dopaminebị mất. Nó tốt cho những bệnh nhân loạn thần. Liều 2,5mg mỗi 6-8 giờ, có thể tăng liềutối đa 40mg/ngày. Nó được khuyến cáo dùng đến 10 ngày sau khi NMS được kiểm soátvà giảm liều dần.

• Amantadine có tác động trên hệ Dopaminergic và Anticholinergic và sử dụng như 1thay thế Bromocriptine. Liều khởi đầu 100mg (uống qua sonde dạ dày) tăng liều khicần thiết tối đa 200mg mỗi 12 giờ.

3. Điều Trị Hỗ Trợ:

Sự cần thiết cho việc chăm sóc nhanh chóng và hỗ trợ thiết yếu và không cầnbàn cải. Những biến chứng thì thường gặp và nặng, thậm chí tử vong.

Bao gồm:

• Mất nước

• Rối loạn cân bằng điện giải

• Suy thận cấp liên quan đến ly giải cơ vân

• Rối loạn nhịp tim bao gồm xoắn đỉnh và ngưng tim

• Nhồi máu cơ tim

• Bệnh cơ tim

• Suy hô hấp do co cứng thành ngực, viêm phổi, thuyên tắc phổi

• Huyết khối tĩnh mạch sâu

• Giảm tiểu cầu

• Đông máu nội mạch lan toả

• Co giật do tăng thân nhiệt hay rối loạn chuyển hoá

• Suy gan

• Nhiễm trùng huyết

Nhập đơn vị chăm sóc đặc biệt (ICU) để theo dõi chuyên sâu và chăm sóc hỗ trợ. Những khuyến cáo điều trị bao gồm:

• Ngưng bất kỳ thuốc an thần hoặc thuốc thúc đẩy.

• Kiểm soát, ổn định hô hấp tuần hoàn. Thông khí cơ học, thuốc chống loạn nhịp, hoặcđặt máy tạo nhịp nếu cần thiết.

• Đảm bảo thể tích bằng truyền dịch. Dịch mất đi không thấy được từ sốt cao, mồ hôi nênchú trọng. Nếu CPK tăng quá cao, tăng thể tích nội lòng mạch và kiềm hoá nước tiểu cóthể phòng ngừa hoặc giảm nhẹ suy thận do ly giải cơ vân.

• Hạ sốt bằng khăn lạnh. Một biện pháp vật lý có thể thực hiện: rửa dạ dày bằng nướclạnh và đắp túi đá ở nách. Sử dụng Acetaminophen hay Aspirine để giảm sốt, nhưng nókhông được chứng minh.

• Hạ huyết áp khi tăng đáng kể, sử dụng bất kỳ thuốc chuyên biệt so với phương phápkhác thì không có dữ liệu lâm sàng. Clonidine thì có hiệu quả trong bối cảnh này.Nitropruside có thể lợi ích bởi còn làm hạ nhiệt do dãn mạch ngoại biên.

• Dùng Aspirine hoặc Heparin trọng lượng phân tử thấp để ngăn ngừa thuyên tắc tĩnhmạch sâu.

• Sử dung Benzodiazepine (Clonazepam, Lorazepam 0,5 đến 1,0mg) kiểm soát lo lắngnếu cần thiết.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Robert E. Hales, (2008), textbook of psychiatry, 5^th.

2. Kaplan & Sadock’s Synopsis of Psychiatry (2010)

3. Harrison’s, 18^th principles of internal medecine (2011)

Xem thêm Phác đồ điều Trị Bệnh Viện Tâm Thần (Hồ Chí Minh):

1. Bảng Nguyên Nhân Hội Chứng Sảng
2. Mất Ngôn Ngữ Mắc Phải Do Động Kinh – Hội Chứng Landau Kleffner
3. Nói Lắp
4. Phác Đồ Cấp Cứu Hạ Huyết Áp Tư Thế
5. Phác Đồ Hướng Dẫn Chẩn Đoán Điều Trị Chữa Bệnh Rối Loạn Tic

PHÁC ĐỒ CẤP CỨU HẠ HUYẾT ÁP TƯ THẾ

I. Hạ Huyết Áp Tư Thế:

Huyết áp giảm đáng kể khi đứng (huyết áp tâm thu giảm 20mmHg hoặc huyết áp tâm trương giảm 10mmHg trong vòng 3 phút sau khi đứng) và tăng trở lại khi nằm.

II. Nguyên Nhân:

Thường do các thuốc chống loạn thần hoạt lực thấp đặc biệt là chlorpromazine, levomepromazine, thioridazine và clozapine; các thuốc chống trầm cảm 3 vòng như amitriptyline… gây ức chế hệ adrenergic.

III. Chẩn Đoán:

Mệt, chóng mặt, hoa mắt ngay sau khi đứng, nhức đầu, buồn nôn.

Nặng hơn có thể ngất hay co giật lan tỏa (thường gặp trong khoa Nội trú là bệnh nhân té ngã trong khi thay đổi tư thế hay khi đi vệ sinh).

Khám: Đo mạch, huyết áp

Khám phát hiện chấn thương do té ngã

IV. Xử Trí:

• Đưa bệnh nhân đến nơi an toàn.

• Tư thế bệnh nhân : nằm thẳng, đầu thấp, kê chân cao

• Nới hoặc cởi áo (nếu có thể) để khỏi cản trở hô hấp

• Đo mạch, đo huyết áp, nghe tim, quan sát đồng tử

• Thiết lập đường truyền tĩnh mạch:

o NaCl 0,9% 500ml 1 chai Truyền Tĩnh mạch XXX giọt/ phút

• Nếu không có kết quả, có thể dùng Hept-a-myl 2-5ml tiêm tĩnh mạch chậm, 5-10 ml/ngày

• Chống chỉ định dùng Adrenaline

• Nếu sau 30 phút không có kết quả, chuyển cấp cứu Nội khoa.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Harrison’s, 18^th principles of internal medecine (2011)

Xem thêm Phác đồ điều Trị Bệnh Viện Tâm Thần (Hồ Chí Minh):

1. Bảng Nguyên Nhân Hội Chứng Sảng
2. Mất Ngôn Ngữ Mắc Phải Do Động Kinh – Hội Chứng Landau Kleffner
3. Nói Lắp
4. Phác Đồ Hướng Dẫn Chẩn Đoán Điều Trị Chữa Bệnh Hội Chứng Ác Tính
5. Phác Đồ Hướng Dẫn Chẩn Đoán Điều Trị Chữa Bệnh Rối Loạn Tic

Nói Lắp

I. ĐẠI CƯƠNG:

– Nói lắp là một tình trạng mà trong đó sự trôi chảy của lời nói bị ngắt quãng bởi các sự kiện vận động lời nói không tự ý. Nói lắp có thể bao gồm nhiều dạng không trôi chảy đặc hiệu, ví dụ như âm thanh và âm tiết lặp đi lặp lại, sự phát âm kéo dài, sự phát âm loạn nhịp, và những lúc ngưng nói không bình thường hoặc bị chặn hoàn toàn giữa các âm thanh và các âm tiết của từ.

– Những hình thức nghiêm trọng hơn của nói lắp thường đi kèm bởi một loạt hành vi nỗ lực, thường được gọi là các biểu hiện phụ hoặc thứ phát của rối loạn. Những hành vi nỗ lực này có thể được quan sát thấy ở mức độ hô hấp, phát âm, hoặc cách phát âm của cơ chế ngôn luận và có thể biểu hiện trong nhịp thở rối loạn, thô ráp thanh môn (chất lượng âm thanh bất thường), mím môi, và nhắp lưỡi. Những hành vi bổ sung, chẳng hạn như nháy mắt, nhăn mặt, giật mạnh đầu, và các cử động cơ thể bất thường, có thể quan sát thấy trước hoặc trong các trường hợp lời nói bị gián đoạn.

– Ngoài các triệu chứng chính và các triệu chứng vật lý phụ của nói lắp, sự tránh né ngôn ngữ là một biểu hiện của nói lặp thường được nhận thấy, nó đưa đến sự thay thế từ và nói quanh co khi cá nhân tiếp cận với âm thanh hoặc từ đáng sợ trong nỗ lực giao tiếp. Tương tự, sự tránh né tình huống thường là đặc trưng của nói lắp kéo dài, và dạng tình huống giao tiếp thường ảnh hưởng đến số lượng và tính chất trầm trọng của nói lắp.

– Các cấu trúc nói lắp rất đa dạng, dao động từ các rối loạn sự trôi chảy trong lời nói nhẹ, thỉnh thoảng đến nói lắp nghiêm trọng làm cho sự giao tiếp không thể xảy ra đối với cá nhân bị ảnh hưởng và thường dẫn đến khó khăn nghiêm trọng về mặt tâm lý xã hội và thu rút xã hội. Hơn nữa, người nói lắp có thể biểu hiện các giai đoạn dao động của sự trôi chảy và không trôi chảy trong suốt một ngày, tùy thuộc vào tình huống giao tiếp, mức độ lo âu, mức độ mệt mỏi, và nhiều thay đổi khác có liên quan.

II. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG:

– Nói lắp thường được đặc trưng bởi sự gián đoạn trong việc thể hiện lưu loát ngôn ngữ nói. Những gián đoạn này có thể nghe được hoặc im lặng và thường được đặc trưng bởi sự lặp đi lặp lại hoặc sự kéo dài của âm thanh hoặc âm tiết hoặc bởi sự ngừng lại do căng thẳng hoặc ngừng hoàn toàn hoặc sự cản trở âm thanh lời nói.

– Các biểu hiện phụ, hoặc thứ phát thường xuyên đi cùng các trường hợp nói lắp. Những hành vi thứ phát này liên quan đến cả hai cơ chế lời nói và các cấu trúc cơ thể liên quan hoặc không liên quan. Những hành vi này có thể bao gồm nháy mắt, nhăn mặt, rung giật môi và lưỡi, các rối loạn tics, âm thanh thô ráp, giật mạnh đầu, các cử động bất thường của tứ chi, và nhịp thở bất thường. Hành vi né tránh ngôn ngữ và tình huống thường quan sát thấy với sự nói lắp xác định. Sự né tránh tình huống thường được báo cáo, ví dụ như nói trước đám đông hoặc qua điện thoại. Nhiều dạng nói lắp tinh tế đến nỗi mà chúng không thể được phát hiện bởi người nghe và chỉ được nhận biết bởi người nói.

– Mặc dù nói lắp thay đổi đáng kể về tần suất và mức độ nghiêm trọng, cả trong số và giữa các cá nhân nói lắp, một số sự kiện hoặc tình huống có thể đoán trước được thường được nhận thấy rằng hoặc sự lưu loát dễ dàng hoặc dẫn đến sự giảm nói lắp (ví dụ, xướng âm, hát, thì thầm, nói trong sự hiện diện của việc che lấp tiếng ồn hoặc trong điều kiện phản hồi âm thanh bị trì hoãn, nói khi ở một mình).

– Mặc dù các hình thức nói lắp nghiêm trọng thường thấy ở người trưởng thành, trẻ em và trẻ vị thành niên có thể bị ảnh hưởng tương tự. Nói lắp có thể có tác động quan trọng đến chất lượng sống của cá nhân, gây ra các vấn đề xã hội, cảm xúc, giáo dục và nghề nghiệp nghiêm trọng. Trẻ nói lắp trước tuổi đi học và trong độ tuổi đi học thường tiến triển tình trạng lo âu liên quan đến xã hội và trường học. Trẻ vị thành niên bị nói lắp có xu hướng thu rút khỏi các tương tác xã hội bình thường. Người trẻ trưởng thành bị nói lắp thường bày tỏ các cảm giác lựa chọn học tập và nghề nghiệp bị hạn chế và thường bỏ qua cơ hội để phát triển các tài năng đặc biệt và con đường sự nghiệp.

III. TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN THEO ICD-10:

A. Nói lắp (ví dụ lời nói, được đặc trưng bởi sự lặp lại thường xuyên hoặc kéo dài các âm thanh hoặc các âm tiết hoặc các từ, hoặc bởi sự ngập ngừng hoặc sự ngưng thường xuyên) kéo dài hoặc tái xuất hiện và tính chất đủ nghiêm trọng để làm ngắt quãng lời nói.

B. Thời gian tối thiểu là 3 tháng.

IV. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT:

– Các yếu tố phân biệt sự không trôi chảy bình thường với nói lắp mới bắt đầu liên quan đến cả hình thức và tần số của các cấu trúc lời nói bị phá vỡ được nhận thấy. Trẻ em bị nói lắp biểu hiện những sự lặp đi lặp lại một phần từ là chủ yếu, sự kéo dài âm thanh được nói hoặc không được nói ra, và các từ bị vỡ hoặc phân mảnh, trong khi đó trẻ em nói không trôi chảy bình thường có nhiều khả năng để giải thích toàn bộ từ và lặp đi lặp lại các cụm từ và sửa đổi. Một số nhà nghiên cứu đã nhấn mạnh đến mức độ phân mảnh lời nói như là yếu tô phân biệt giữa nói lắp và sự không lưu loát bình thường. Một yếu tố phân biệt khác là sự hiện diện và không hiện diện của sự đấu tranh trong suốt nỗ lực phát biểu. Trẻ em bị nói lắp thường bộc lộ sự khó khăn trong việc bắt đầu hoặc duy trì hơi thở hoặc tiếng nói trong nỗ lực phát biểu. Trẻ em phát triển bình thường có nhiều khả năng để chứng minh lời nói dễ dàng, không tốn sức, ngay cả khi nó liên tục được đánh dấu bởi sự lặp đi lặp lại toàn bộ từ hoặc cụm từ. Không giống như trẻ bị nói lắp, trẻ em phát triển bình thường đưa ra lời nói, giọng nói, và hơi thở một cách liên tục và không bị gián đoạn.

– Nói lắp do thần kinh mắc phải là một tình trạng có thể xuất hiện lần đầu tiên ở tuổi trưởng thành và thường liên quan với một loạt các rối loạn thần kinh tạm thời, tiến triển, và không tiến triển, ví dụ như các tổn thương não do chấn thương, đột quỵ, và các bệnh lý ngoại tháp. Ngoài các trường hợp người trưởng thành nói lắp do thần kinh, cũng có các báo cáo trong đó nói lắp thời thơ ấu trở nên tồi tệ hơn hoặc xuất hiện lại với sự khởi phát của rối loạn thần kinh. Một số biểu hiện của nói lắp do thần kinh giúp phân biệt với sự nói lắp bắt nguồn từ nói lắp tiến triển: Sự phiền toái chung với vấn đề nhưng không có sự lo âu rõ ràng, trường hợp rối loạn sự trôi chảy xuất hiện ở bất cứ phần nào của lời phát biểu, thiếu các triệu chứng thứ phát, nói lắp ở các từ ngữ pháp nhỏ và các từ riêng biệt với tần số gần bằng nhau, và tính biến đổi của nói lắp giảm qua các tình huống giao tiếp khác nhau.

– Nói hỗn đỗn (cluttering) là một rối loạn khác của sự lưu loát đặc trưng bởi nói nhanh, giảm tính dễ hiểu, và thu gọn từ thường xuyên. Nói hỗn đỗn thường được đánh dấu bởi các lỗi ngữ pháp và cú pháp và thường không liên kết với bất cứ âm thanh đặc biệt nào hoặc nỗi sợ từ ngữ hoặc thậm chí sự nhận biết hạn chế về rối loạn lời nói. Nói hỗn đỗn thường có liên quan với sự mất cân bằng ngôn ngữ trung tâm, và một số tác giả cho rằng nói hỗn đỗn tồn tại khi một cá nhân biểu hiện một hoặc nhiều khiếm khuyết trong mỗi chiều kích giao tiếp phản ánh các khả năng nhận thức, ngôn ngữ, thực tế, lời nói và vận động. Một trong những biểu hiện phân biệt nói hỗn độn với nói lắp do phát triển là sự nhận thức tự giám sát và sự nhận thức chung. Trong khi đó, người bị nói lắp do phát triển thường tăng nhạy cảm với âm thanh của chính giọng nói của họ, người nói hỗn độn thường chỉ nhận thức mơ hồ về cấu trúc lời nói khác thường.

V. CẬN LÂM SÀNG:

– Trắc nghiệm ngôn ngữ

– Điện não đồ

VI. ĐIỀU TRỊ:

– Hình thức đầu tiên giải quyết trực tiếp các khía cạnh tâm lý xã hội của vấn đề – đó là, thái độ, cảm giác, và cảm xúc được bộc lộ bởi người nói lắp. Thủ tục điều trị sử dụng các hình thức liệu pháp tâm lý khác nhau hướng trực tiếp đến sự chấp nhận bản thân, thay đổi thái độ, và giảm sự né tránh hoặc giảm sự lo âu.

– Liệu pháp lời nói chủ yếu thứ hai liên quan đến việc sửa đổi đáp ứng nói lắp để lời nói thông thạo âm thanh bằng ứng dụng các bước hệ thống và các quy tắc của cơ chế lời nói. Trong khuôn khổ này, các thủ tục trị liệu cố gắng tái tạo lại hệ hô hấp, phát âm, và các cử chỉ cấu âm được sử dụng để thực hiện lời nói, hoặc bằng cách sửa đổi nói lắp hoặc các kỹ thuật lưu loát-định hình.

– Định dạng trị liệu cho người trưởng thành bị nói lắp đã được tăng cường, và một vài chương trình trị liệu nói lắp chính hiện nay cung cấp các phương pháp điều trị toàn thời gian được quản lý trong từng khối vài tuần. Nghiên cứu hiện tại và các nỗ lực lâm sàng hướng đến việc duy trì lời nói trôi chảy ở môi trường sau điều trị. Một số lượng lớn các cá nhân đã được báo cáo để biểu lộ hoặc hồi quy một phần hoặc thậm chí tái phát nói lắp toàn bộ mà không có sự thực hành liên tục các kỹ năng lời nói sau điều trị.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Kaplan & Sadock Comprehensive Textbook of Psychiatry (ấn bản thứ 9, năm 2009).

2. Textbook of Psychiatry (ấn bản thứ 5, Nhà xuất bản Tâm Thần Học Hoa Kỳ).

3. Tiêu chuẩn chẩn đoán ICD 10.

Xem thêm Phác đồ điều Trị Bệnh Viện Tâm Thần (Hồ Chí Minh):

1. Bảng Nguyên Nhân Hội Chứng Sảng
2. Mất Ngôn Ngữ Mắc Phải Do Động Kinh – Hội Chứng Landau Kleffner
3. Phác Đồ Cấp Cứu Hạ Huyết Áp Tư Thế
4. Phác Đồ Hướng Dẫn Chẩn Đoán Điều Trị Chữa Bệnh Hội Chứng Ác Tính
5. Phác Đồ Hướng Dẫn Chẩn Đoán Điều Trị Chữa Bệnh Rối Loạn Tic

Mất Ngôn Ngữ Mắc Phải Do Động Kinh – Hội Chứng Landau Kleffner

I. ĐẠI CƯƠNG:

– Một rối loạn mà trong đó trẻ, đã có 1 quá trình phát triển ngôn ngữ bình thường trước đó, mất cả ngôn ngữ tiếp nhận và thể hiện nhưng vẫn giữ lại khả năng trí tuệ nói chung. Thời điểm khởi phát liên quan đến những bất thường kịch phát trên EEG (hầu hết là từ thùy thái dương, thường 2 bên, nhưng thường là lan rộng hơn), và phần lớn các trường hợp là có cơn động kinh.

– Thời điểm khởi phát điển hình từ 3 đến 7 tuổi nhưng cũng có thể sớm hay trễ hơn. Trong một phần tư các trường hợp, mất ngôn ngữ xảy ra dần dần trong vòng vài tháng, nhưng thường là mất ngôn ngữ đột ngột với các kỹ năng bị mất trong vài ngày hay vài tuần. Sự liên quan thùy thái dương giữa việc khởi phát cơn động kinh và mất ngôn ngữ thì tương đối thay đổi, một triệu chứng sẽ xuất hiện trước triệu chứng còn lại từ vài tháng đến 2 năm. Sự suy giảm ngôn ngữ tiếp nhận thường rất nghiêm trọng, với những khó khăn trong sự tiếp nhận về thính giác thường là sự biểu hiện đầu tiên của tình trạng này. Một vài trẻ trở nên câm, vài trẻ thì bị hạn chế những âm thanh giống biệt ngữ, và một vài trẻ cho thấy có sự suy giảm nhẹ hơn trong sự trôi chảy từ ngữ và điều này thường đi kèm với sự phát âm sai. Trong một vài trường hợp, giọng nói cũng bị ảnh hưởng, mất sự trầm bổng bình thường. Vài chức năng ngôn ngữ xuất hiện sự thay đổi bất thường trong giai đoạn sớm của bệnh.

– Cơn co giật chiếm khoảng 70-85% các trường hợp có thể trước hoặc sau khi khởi phát chứng mất ngôn ngữ. Cơn co giật thường xuất hiện từ 4-10 tuổi và trong phần lớn các trường hợp sẽ biến mất trước 15 tuổi.

– Nguyên nhân của rối loạn này chưa biết đến. Một số trường hợp của hội chứng Landau Kleffner là thứ phát: các u não biệt hóa thấp, các tổn thương não kín, bệnh lý thoái hóa myelin và viêm mạch máu của hệ thần kinh trung ương.

– Rối loạn hành vi và cảm xúc thường gặp trong vài tháng sau khi bắt đầu bị mất ngôn ngữ nhưng chúng có khuynh hướng cải thiện khi trẻ đạt được vài cách giao tiếp. Có thể gặp hành vi gây hấn, lo âu, tăng động, giảm sự tập trung – chú ý.

– Tiên lượng của rối loạn này thì cũng khá thay đổi: 2/3 trẻ khỏi bệnh với sự suy giảm ngôn ngữ ít hay nghiêm trọng hơn, và 1/3 còn lại thì hồi phục hoàn toàn.

II. TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN THEO ICD-10:

A- Sự mất nghiêm trọng những kỹ năng ngôn ngữ tiếp nhận và diễn đạt trong một khoảng thời gian không vượt quá 6 tháng.

B- Sự phát triển ngôn ngữ bình thường trước khi bị mất ngôn ngữ.

C- Những bất thường EEG kịch phát ảnh hưởng đến 1 hoặc 2 bên thùy thái dương trở nên rõ ràng trong khoảng thời gian kéo dài từ 2 năm trước đến 2 năm sau khi bắt đầu mất ngôn ngữ.

D- Thính lực trong giới hạn bình thường.

E- Sự duy trì trình độ trí tuệ phi ngôn ngữ trong giới hạn bình thường.

F- Không có bất kỳ tình trạng thần kinh được chẩn đoán nào mà có thể gây bất thường trên EEG và xuất hiện cơn động kinh.

G- Không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán Rối loạn phát triển lan tỏa.

III. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT:

– Mất ngôn ngữ mắc phải do chấn thương não, khối u hay một bệnh lý tiến triển khác.

– Điếc

– Tự kỷ với sự thoái lui về ngôn ngữ và các sóng dạng động kinh trên EEG.

– Rối loạn phát triển lan tỏa.

– Loạn thần hay rối loạn cảm xúc nghiêm trọng.

– Động kinh ở trẻ em và chậm phát triển tâm thần.

IV. CẬN LÂM SÀNG:

– EEG trong lúc ngủ (EEG lúc thức không đủ để chẩn đoán). Theo dõi EEG liên tục (EEG 24 giờ).

– MRI, CT sọ não

– Những xét nghiệm về chuyển hóa.

– Trắc nghiệm trí tuệ.

– SPECT.

V. ĐIỀU TRỊ:

1. Hóa dược :

* Thuốc chống động kinh

– Nhiều loại thuốc kháng động kinh được sử dụng thông thường có hiệu quả trong động kinh toàn thể hoặc cục bộ đã được sử dụng trong hội chứng này với những mức độ thành công khác nhau như Valproate, Diazepam, Ethosuximide, Clobazam và Clonazepam.

– Lamotrigine, Sultiame, Felbamate, Vigabatrin, Levetiracetam, Nicardipine cũng cho thấy có hiệu quả.

– Phenobarbital, Carbamazepine, Phenytoin không hiệu quả trong việc ngừng phóng điện trên EEG và mất ngôn ngữ. Trong một số trường hợp Carbamazepine có thể làm xấu đi bệnh cảnh lâm sàng; điều này đặc biệt đúng với những bệnh nhân có loại cơn gục đầu và cơn vắng ý thức không điển hình.

– Felbamate ở liều 45mg/kg cân nặng/ngày được ghi nhận thành công trong một trường hợp.

* Corticosteroid hoặc ACTH :

– Trong 4 trường hợp được mô tả bởi Lerman &CS trị liệu bằng Corticosteroid hoặc ACTH sớm có lợi trong việc cải thiện các triệu chứng của LKS và bình thường hóa EEG. Điều trị Steroid kéo dài đã được khuyến cáo với liều ACTH 80IU/ngày hoặc Prednison 60mg/ngày sau đó giảm liều trong vòng 3 tháng. Một nghiên cứu khác cho thấy khi sử dụng Corticosteroid với liều 1mg/kg trong 6 tháng thì ghi nhận hầu hết đều kiểm soát được cơn co giật, đồng thời có sự cải thiện tốt về nhận thức, ngôn ngữ và hành vi.

– Các tác giả khác đã khuyến cáo là dùng Methylprednisolone tiêm tĩnh mạch có hiệu quả.

– Giảm liều steroid có thể gây ra tái diễn các triệu chứng; do vậy 6 tháng – nhiều năm điều trị là cần thiết.

– Cần theo dõi tác dụng phụ khi sử dụng Corticosteroids hoặc ACTH .

* Immuno globulin:

– Một số báo cáo đã ghi nhận gamma globulin tiêm tĩnh mạch có thể hiệu quả đối với LKS. (Fayad & al 1997; Lagae & al 1998; Mikati 2000).

– Một số tác giả khi dùng Immunoglobulin tiêm tĩnh mạch thì chỉ thấy có 2/11 bệnh nhân có sự đáp ứng và cải thiện.

Nicardipine :

– Một chất ức chế kênh Canxi đã được sử dụng trong điều trị LKS. Trong báo cáo đầu tiên (4 bệnh nhân) sử dụng Nicardipine kết hợp với thuốc kháng động kinh (CBZ, VPA) và Corticosteroid (3/4 trường hợp); tuy nhiên việc ngưng Nicardipine thường kết hợp với sự thoái hóa ngôn ngữ cấp tính.

2. Phẫu Thuật: Trong Trường Hợp Kháng Trị Thuốc.

3. Thuốc Hổ Trợ- Tăng Tuần Hoàn Não Và Bồi Bổ Thần Kinh

4. Trị Liệu Ngôn Ngữ:

* Giúp trẻ hoà nhập lại môi trường sống chung quanh, gia đình và trường học.

* Hỗ trợ về trị liệu ngôn ngữ trực tiếp và/ hoặc gián tiếp đối với những trẻ có bất thường ngôn ngữ mức độ trung bình- nặng.

5. Tâm Lý Trị Liệu: Đối Với Những Bệnh Nhân Có Rối Loạn Hành Vi.

Xem thêm Phác đồ điều Trị Bệnh Viện Tâm Thần (Hồ Chí Minh):

1. Bảng Nguyên Nhân Hội Chứng Sảng
2. Nói Lắp
3. Phác Đồ Cấp Cứu Hạ Huyết Áp Tư Thế
4. Phác Đồ Hướng Dẫn Chẩn Đoán Điều Trị Chữa Bệnh Hội Chứng Ác Tính
5. Phác Đồ Hướng Dẫn Chẩn Đoán Điều Trị Chữa Bệnh Rối Loạn Tic

Bảng Nguyên Nhân Hội Chứng Sảng

A.SẢNG DO CHUYỂN HÓA VÀ NỘI TIẾT

1. Hạ đường huyết

2. Tiểu đường

3. Suy gan, suy thận, suy hô hấp

4. Mất nước hay ngộ độc nước

5. Giảm hay tăng Natri máu

6. Giảm hay tăng Kali máu

7. Rối loạn tuyến thượng thận: tăng tiết corticoid, suy tuyến thượng thận

8. Rối loạn tuyến giáp: cường giáp, nhược giáp…

9. Nhược hay cường tuyến cận giáp

10. Tiểu Porphyrine cấp, từng cơn

11. Thiếu vitamine, suy dinh dưỡng

B. SẢNG DO NHIỄM TRÙNG

1. HIV: dotác động nhiễm độc thần kinh trực tiếp và/hay nhiễm trùng cơ hội

2. Virút: cúm,viêm não màng não

3. Vitrùng: lao, giang mai tiến triển, viêm màng não mũ, nhiễm trùng huyết

4. Ký sinh trùng: sốt rét

C. SẢNG DO NÃO – MÀNG NÃO

1. Chấn thương sọ não: máu tụ ngoài hay dưới màng cứng

2. U não

3. Tai biến mạch máu não

4. Bệnh lý não cao huyết áp

5. Thiếu máu não (suy tim, thiếu máu.)

6. Tăng áp lực nội sọ

7. Động kinh (sau cơn, thái dương, động kinh liên tụ6c, sau choáng điện.)

8. Sa sút tâm thần

D. SẢNG DO NHIỄM ĐỘC

1. Nhiễm độc rượu

2. Nghiện rượu mạn tính: bệnh lý não (Korsakoff, Gayet – Wernicke, hội chứngcai rượu, sảng run)

3. Nghiện ma túy: ngộ độc cấp; hội chứng cai chất cocain, thuốc phiện, heroin, cácchất gây ảo giác, barbiturate, benzodiazepines và các chất khác.

4. Ngộ độc tai nạn hay nghề nghiệp: CO, thủy ngân, phospho hữu cơ, v.v.

E. SẢNG DO NHIỄM ĐỘC THUỐC

1. Nhiễm độc tự ý (tự sát): chủ yếu các thuốc hướng thần: barbiturate, thuốc chốnglo âu, thuốc chống trầm cảm.

2. Nhiễm độc thuốc do quá liều ở người già, người suy thận hay suy gan, chủ yếu:

– Corticoid, thuốc điều trị lao, digitalis, salicylé, lithium,thuốc lợi tiểu, thuốc hạ đường huyết

Thuốc chống loạn thần, thuốc ngủ, thuốc chống trầm cảm, thuốc chống lo âu, thuốc điều trị Parkinson.

Xem thêm Phác đồ điều Trị Bệnh Viện Tâm Thần (Hồ Chí Minh): 

1. Mất Ngôn Ngữ Mắc Phải Do Động Kinh – Hội Chứng Landau Kleffner
2. Nói Lắp
3. Phác Đồ Cấp Cứu Hạ Huyết Áp Tư Thế
4. Phác Đồ Hướng Dẫn Chẩn Đoán Điều Trị Chữa Bệnh Hội Chứng Ác Tính
5. Phác Đồ Hướng Dẫn Chẩn Đoán Điều Trị Chữa Bệnh Rối Loạn Tic